你曾见过“蓝眼睛”的人吗？
很多人觉得，蓝色眼睛非常漂亮，故此许多潮男潮女特意用美瞳把眼睛装饰成蓝色。但今天我们要说的是一种“蓝眼睛”疾病。
近日，湖南省中医药研究院附属医院骨伤二科诊室来了一位“蓝色眼晴”的小男孩，他右手托着左肘进入诊室，表情痛苦，而让人最惊奇的是他有一双蓝眼睛，男孩子的妈妈也是一样的蓝眼睛！
男孩妈妈说，孩子从出生起就是蓝眼睛。以前被诊断为“成骨不全症”，几年前有过右上肢及双下肢骨折，这一次因为不小心碰撞左手手肘部，导致疼痛不适，遂来医院就诊。
完善X片及CT后考虑左尺骨鹰嘴骨骺骨折伴骨骺分离及邻近软组织挫伤！
一次小小的碰撞就发生骨折！骨性比老年人还脆弱！
接诊医生立即予以收治住院，并请骨伤二科主任吴官保教授查看病人，并制定了诊疗方案，考虑小男孩才12岁，骨骺分离大，采用尽可能少损伤骨骺的骨折切开复位克氏针张力带内固定术。手术后小男孩左肘关节活动旋转功能可正常，左手各指运动、感觉、血运均正常。
术后X片：
左肘正位片左肘侧位片
“蓝眼睛”，也称成骨不全症、脆骨病、瓷娃娃；成骨不全症最主要的致病原因是α1和α2链各自的编码基因Collagen Iα1(Col Iα1)和Collagen Iα2(Col Iα2)发生点突变,导致三螺旋区域Gly-X-Y三联体的甘氨酸残基替换,进而阻止成骨细胞合成和分泌1型胶原，是一类以骨脆性增加、骨量减少、伴有其他胶原组织改变为病理表现的遗传病的统称，因其以患儿易发生骨折为标志，故临床上又称为"脆骨症"。其他常见的临床表现包括骨质疏松、牙齿缺陷、蓝巩膜、耳聋、容易挫伤、关节松弛以及脊柱侧弯等。多有家族遗传史，是一种罕见先天性遗传性骨疾病，发病率约10万分之3。电子显微镜发现在正常骨骼以板层骨为主，但成骨不全症患儿的骨质中交织骨（不成熟、排列紊乱）较正常的板层骨（成熟，胶原纤维平行排列）多。另外成骨不全症骨骼比正常骨骼矿化明显，因而骨质变硬变脆。成骨不全症组织学检查发现皮质骨和骨小梁骨量均减少。皮质变薄，骨小梁亦变薄并且他们的数量下降。长骨若皮质变薄则很容易折断。椎体若骨小梁量减少则容易发生压缩骨折。在正常发育中，皮质骨不断地增加宽度和横断面积。这依赖于骨外膜的新骨形成与骨内膜骨吸收两者间的关系，外侧骨形成多于内侧骨吸收。在成骨不全症患儿，成骨细胞活性不足，因而外侧骨形成减少。同时内侧的骨吸收仍在继续，甚至有所增加。这些因素的综合结果是长骨皮质骨变薄、横断面积下降。
成骨不全症主要有四项诊断标准：1.骨质疏松和骨的脆性增加,2.蓝巩膜，3.牙质形成不全,4.早熟性耳硬化。上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断；结合影像学检查有助于诊断。
那么，如何有效治疗成骨不全症？
由于成骨不全症共同特征是骨质脆弱、骨量下降，所以治疗原则是增加骨骼强度，预防骨折，改善负重力线，改善功能。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3作用于增加骨骼强度，但疗效不肯定。干细胞治疗、基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。如已发生病理性骨折，可根据骨折部位、程度，按骨折的治疗原则治疗。如骨折有移位，可行手法复位，复位后给予牵引或外固定，防治后遗畸形。对已发生畸形的病人，如畸形严重，可行手术截骨矫正畸形，改善负重力线，改善功能。
我们该如何预防成骨不全症？
本病是一种先天遗传性疾病，1.应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活能力，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止。2.注意加强营养，多吃新鲜水果蔬菜，摄入高蛋白、高维生素食物。3.患儿骨折后要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。
在此呼吁，如若夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。
作者：湖南省中医药研究院附属医院骨伤二科罗海恩
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