在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢，并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味，遂带孩子来就诊，经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是一种儿童中最为常见的遗传性代谢病。
苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500.经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，（使发生）旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。
此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为25%，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长臂，其基因突变引起此病。
这类患儿除了个矮以外，出生时大多正常，如不能给予治疗，于出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化，面白发黄。
4~6个月智力和运动功能发育迟滞，90%以上患儿有中度至重度智力低下，约1/4患儿出现各种癫痫发作，患儿有强烈的鼠尿味或霉味，是由于尿及汗液中排出苯乙酸等异常代谢产物所致。大部分患者活不到30岁。
